Czwarta zmiana, w rodzinie 49, dotyczyła germinalnej mutacji p53 w eksonie 9, wpływając na resztę aminokwasową, która jest konserwowana u ssaków, ale nie u niższych kręgowców.28 Dopóki funkcja biologiczna tej mutacji nie zostanie określona, musimy być ostrożni w interpretowaniu jej znaczenie. Ta mutacja reprezentuje niezwykłą sytuację mutacji p53 w linii płciowej, która jest związana zarówno z rakiem okrężnicy, jak i chłoniakiem nieziarniczym,...
Każdy z 13 obszarów ADL oceniano na ważonej czteroskładnikowej skali, w której wynik 0 wskazywał, że pacjent był całkowicie zależny, wynik 2, że pacjent potrzebował pomocy drugiej osoby, wynik 4, że pacjent potrzebował urządzeń pomocniczych być niezależnym, a wynik 7, że pacjent był całkowicie niezależny; maksymalny możliwy wynik wynosił 91. Stan pacjenta został sklasyfikowany jako ulegający poprawie (lub pogorszeniu), jeśli wystąpił przy...
Wskazano fenotypy złośliwe, a następnie wiek pacjentów w momencie rozpoznania nowotworów. Stałe symbole oznaczają osobników z dwoma nowotworami, symbole wyklutych osobników z pojedynczym rakiem, linie ukośne martwych osobników i dzikiego typu allel p53. Pokazano wiek badanych, raki i kodony, w których pojawia się mutacja p53. Liczby wewnątrz symboli oznaczają liczbę nietkniętych osób. ChC oznacza naczyniakomięsaka jajnika, LS liposarcoma, osteosarc...
