Częstość występowania i spektrum mutacji germinalnych genu p53 wśród pacjentów z mięsakiem

HEREDITARNE mutacje genów supresorowych zostały skorelowane z genetyczną predyspozycją do raka, a kilka takich genów zostało powiązanych z odrębnymi rodzinnymi zespołami nowotworowymi.1 Najlepszym badanym przykładem jest retinoblastoma; około 40 procent przypadków wynika z mutacji w genie zarodkowym genu retynoblastoma (pozostałe 60 procent przypadków jest niepłodnych i wynika z mutacji somatycznych) .2 Pacjenci z dziedziczną postacią mają wysokie ryzyko wieloogniskowego siatkówczaka i innych nowotworów, oraz mogą przekazać...