Mutacje genów p53 genu supresorowego p53 u dzieci i młodych dorosłych z wtórnymi nowotworami złośliwymi ad

Jude Children s Research Hospital, 7 z Dana-Farber Cancer Institute, 2 ze szpitala dla chorych dzieci (Toronto), 2 z Massachusetts General Hospital i po z St. Louis Children s Hospital (St. Louis) i Universitäts Krankenhaus- Eppendorf (Hamburg, Niemcy). Każdy pacjent miał dwa pierwotne nowotwory złośliwe; pacjenci byli wykluczeni, jeśli mieli retinoblastomę lub rodzinną historię zespołu Li-Fraumeni. U 27 pacjentów drugi guz powstał w polu radioterapii pierwszego guza, podczas gdy u pozostałych 32 pacjentów albo drugi nowotwór rozwinięty poza polem promieniowania, albo pacjent nie otrzymał wcześniej radioterapii. Czytaj dalej Mutacje genów p53 genu supresorowego p53 u dzieci i młodych dorosłych z wtórnymi nowotworami złośliwymi ad

Mutacje genów p53 genu supresorowego p53 u dzieci i młodych dorosłych z wtórnymi nowotworami złośliwymi

Gen supresorowy p53 znajdujący się na krótkim ramieniu ludzkiego chromosomu 17,1, 2 koduje fosfoproteinę jądrową o masie cząsteczkowej 53 kb zaangażowaną w kontrolę proliferacji komórkowej.3 4 5 6 7 Mutacje nabyte w p53 są najczęstszymi nowotworami- specyficzne zmiany genetyczne zaobserwowane do tej pory, zidentyfikowane w większości głównych typów raka. 8, 9 Ponadto, mutacje linii płciowej w p53 zostały niedawno zidentyfikowane w rodzinach z zespołem Li-Fraumeni, rzadkim rodzinnym zespołem nowotworowym charakteryzującym się niezwykle wysoką częstością występowania mięsaki, przedmenopauzalne raki piersi i inne różnorodne nowotwory, w szczególności nowotwory mózgu, białaczki i raki nadnercza.10 11 12 13 14 15 Rodziny z zespołem Li-Fraumeni zostały opisane jako obejmujące proband z mięsakiem zdiagnozowanym we wczesnym okresie życia i dwiema bliskimi krewniaki z nowotworami, które rozwijają się przed osiągnięciem wieku 45,13 lat, 14 Ogólna częstotliwość mutacji p53 w linii płciowej jest nieznana, a specyficzna dla wieku i miejsca penetracja tych mutacji nie została odpowiednio zdefiniowana. Analiza statystyczna sugeruje, że 5 do 10 procent dzieci z mięsakami tkanek miękkich należy do rodzin z zespołem Li-Fraumeni, w których rozkład nowotworów najlepiej wyjaśnić na podstawie rzadkiej cechy autosomalnej dominującej. U nosicieli tej cechy prawdopodobieństwo, że rak inwazyjny rozwinie się przed 30 rokiem życia, szacuje się na 50%, w porównaniu z 1% w populacji ogólnej.16, 17
Przegląd fenotypów nowotworowych w rodzinach z zespołem Li-Fraumeni ujawnia wysoką częstość występowania drugich pierwotnych guzów u pacjentów, którzy przeżywają swój pierwszy nowotwór. 10, 11, 17 18 19 20 21 Pacjenci z siatkówczakiem, który jest wynikiem inaktywacji innego guza – gen supresorowy, również ma wysokie ryzyko wtórnych nowotworów. Czytaj dalej Mutacje genów p53 genu supresorowego p53 u dzieci i młodych dorosłych z wtórnymi nowotworami złośliwymi

Kompetencja: Badanie nieformalnych ustaleń kompetencji w podstawowej opiece zdrowotnej

Decyzja o uznaniu kogoś za niekompetentnego jest poważna, ponieważ pozbawia osobę prawa głosu w odniesieniu do ważnych praw człowieka i obywatela. Sądy mają formalny proces określania kompetencji, ale lekarze często znajdują się w sytuacji nie do pozazdroszczenia, decydując nieformalnie, czy ich pacjenci są kompetentni – czy potrafią zrozumieć istotne informacje i dobrowolnie decydować o leczeniu. Te nieformalne decyzje mogą być trudne, ponieważ wielu pacjentów często jest częściowo i nieregularnie kompetentnych. Co więcej, zwłaszcza w przypadku pacjentów słabych i starszych, którzy odmawiają leczenia, lekarze czasami łatwiej akceptują zgodę na leczenie od członków rodziny. O ile wcześniej nie ustalono, że ci pacjenci są naprawdę niekompetentni, zwracanie się do rodziny z prośbą o zgodę grozi wymuszeniem niechcianego leczenia na prawdopodobnie kompetentnych pacjentach. Czytaj dalej Kompetencja: Badanie nieformalnych ustaleń kompetencji w podstawowej opiece zdrowotnej

Odwracalny twardzina nerek Kryzys po użyciu kokainy

Sklerodermiczny kryzys nerkowy prowadzi do szybkiej, zwykle nieodwracalnej utraty czynności nerek i może być związany z nadreaktywnością naczyń. Opisujemy pacjenta z rewersywnym sklerodermicznym zaburzeniem czynności nerek, który najwyraźniej został wywołany przez intensywne skurczowe zwężenie kokainy.
W styczniu 1991 roku 33-letnia kobieta prezentowała sklerodermię, z typowymi zmianami skórnymi, fenomenem Raynauda i dysfunkcją przełyku. Testy przeciwciał przeciwjądrowych były pozytywne przy 1: 160 (wzór jąderkowy). Poziom C3 w surowicy wynosił 81 mg na decylitr i poziom C4 14 mg na decylitr. Czytaj dalej Odwracalny twardzina nerek Kryzys po użyciu kokainy

Czas na urodzenie i czas na śmierć: etyka wyboru ad

Green nie zgadza się z metodologią moralną Kassa. Argumentuje on także za bardziej zniuansowanym stanowiskiem, które badałoby, kiedy racjonalne jest pragnienie śmierci, a kiedy zabijanie może być godne jako akt kontrolowania własnego przeznaczenia. Childress opiera alokację zasobów na przeszczepianie narządów na kryteriach medycznej potrzeby i prawdopodobieństwa sukcesu. Veatch zdecydowanie odrzuca te kryteria i oferuje kontrastujące pojęcie sprawiedliwości oparte na równości szans i dobrostanu.
Wymiana opinii między Walters i Levine na temat testów na HIV oraz między Rosnerem i Seydelem w odniesieniu do poradnictwa genetycznego również ilustruje zakres opinii na temat tych zawiłych tematów. Czytaj dalej Czas na urodzenie i czas na śmierć: etyka wyboru ad

Czas na urodzenie i czas na śmierć: etyka wyboru

Jest to zbiór 10 esejów, 5 z towarzyszącym komentarzem, obejmujących główne społeczne, etyczne, religijne i prawne aspekty wyborów moralnych na początku i na końcu życia. Zakres tematów jest szeroki i znajomy – autonomia i prywatność decydentów, eutanazja, aborcja, testowanie ludzkiego wirusa upośledzenia odporności (HIV), terapia płodowa, eksperymenty, bezmózgowie i przydzielanie rzadkich zasobów. Każdy autor nowej książki wchodzącej na to dobrze obrobione terytorium musi liczyć się z pewną dozą namiętności i dyskrecji ze strony czytelników. Ta książka powinna odnieść sukces, pomimo obecnej liczby i wszechobecności książek na te tematy. Ma kilka zalet, aby polecić go niewtajemniczonym, a także lepiej znającemu się czytelnikowi. Czytaj dalej Czas na urodzenie i czas na śmierć: etyka wyboru

Just Doctoring: Etyka medyczna w stanie liberalnym

Ta książka stara się poważnie potraktować najbardziej podstawową zmianę w relacji lekarza-lekarza w ostatnich latach: fakt, że opieka nad pacjentem znajduje się obecnie i dlatego jest bezpośrednio dotknięta przez wielkoskalowe instytucje. Etyka tych instytucji dotyczy sprawiedliwości, twierdzi Brennan, a pojęcia sprawiedliwości stają w sprzeczności z zasadami zaufania lekarzy i pacjentów . Zgodnie z tym, jak twierdzi Brennan, tradycyjna międzyludzka moralność etyki medycznej musi być osadzona w szerszym kontekście liberalizmu. Brennan podejmuje się tego niezwykłego zadania na kilku etapach: po pierwsze, w odniesieniu do podstawowych wartości liberalizmu, poglądu, że jednostki powinny mieć możliwość dokonywania wyborów, a państwo powinno być bezstronne wobec tych wyborów ; po drugie, historie zarówno etyki lekarskiej, jak i medycyny w państwie liberalnym; po trzecie, obrona po prostu doktora , którą nazywa etyką społeczną dla lekarzy, która pozwala im zrozumieć prawo i politykę opieki zdrowotnej i dążyć do formy opieki zdrowotnej, która przynosi korzyści pacjentom w odpowiedni sposób ; i wreszcie, zastosowanie tylko doktora do tak ważnych tematów jak świadoma zgoda, jakość opieki i wyzwanie zespołu nabytego niedoboru odporności.
Sercem tej książki jest relacja Brennan z tylko doktorowania : Medyczna moralność lub etyka musi obejmować zarówno poszanowanie autonomii pacjenta, jak i altruistyczne wysiłki ze strony lekarzy, aby utrzymać autonomię pacjenta , zwłaszcza przez uważne zwracanie uwagi na otoczenie instytucjonalne praktyka lekarska. Czytaj dalej Just Doctoring: Etyka medyczna w stanie liberalnym

Natura cierpienia i cele medycyny ad

Książka rozpoczyna się od dwóch rozdziałów, mających na celu przedstawienie historycznego przeglądu zmieniających się koncepcji chorób i lekarzy. Starają się pokryć zbyt wiele w zbyt małej przestrzeni, jednak zbyt szybko się poruszają w czasie (można przejść na jednej stronie od starożytnej Grecji do XX wieku). Następnie pojawiają się dwa wspaniałe rozdziały dotyczące cierpienia, które prowadzą czytelników do myślenia, że książka obiecana pod tytułem wreszcie się zaczyna. Ale cierpienie jako podmiot zostaje porzucone i zaczynamy prawdziwą istotę książki: osiem rozdziałów poświęconych byciu lekarzem, charakterowi choroby i związkowi medycznemu, rozdział kończący się silnym stwierdzeniem o doktorze. Wydawało się to trafnym wnioskiem do książki, która najlepiej by się tutaj skończyła. Czytaj dalej Natura cierpienia i cele medycyny ad

Natura cierpienia i cele medycyny

Czytanie tej książki było ciekawym doświadczeniem. Zacząłem ją wypełniać nadzieją, że istotna luka w wiedzy o medycynie – jak zrozumieć złożoną udrękę chorego człowieka przyjętego przez pojęcie cierpienia – zostanie wypełniona w trakcie jego narracji. Było to, z dużą premią: znacznie rozszerzony obraz zadań doktorowania i koncepcji choroby. Te dwa tematy faktycznie dominują w książce. Cassell jest głęboko zaniepokojony tym, że zaangażowanie lekarzy w biologiczne wymiary choroby spowodowało, że źle zrozumieli naturę lekarza – istotne transakcje, które zachodzą w relacji lekarza z pacjentem, wyraz cierpienia pacjenta i wymagane kroki. Czytaj dalej Natura cierpienia i cele medycyny

Polimorficzny częstoskurcz komorowy (Torsade de Pointes) związany z zastosowaniem probukolu

Uważa się, że leczenie probucolem czynnikiem obniżającym poziom lipidów przedłuża odstęp QT w elektrokardiogramie 1; jednak rzadko występowały ciężkie arytmie serca. Opisujemy występowanie potencjalnie śmiertelnej arytmii serca u pacjenta z indukowanym probukolem wydłużeniem odstępu QT.
66-letnia kobieta miała w przeszłości sporadyczne przedwczesne skurcze przedsionków i hipercholesterolemię. Pacjentka nagle straciła przytomność, na co została natychmiastowo oceniona przez pielęgniarkę i okazała się bezsilna i nie reagowała. Rozpoczęto resuscytację krążeniowo-oddechową, a pacjent odzyskał przytomność. Czytaj dalej Polimorficzny częstoskurcz komorowy (Torsade de Pointes) związany z zastosowaniem probukolu