Częstość występowania i spektrum mutacji germinalnych genu p53 wśród pacjentów z mięsakiem cd

Spośród pozostałych ośmiorga pacjentów, u trzech pacjentów stwierdzono raka w rodzinie spełniające kryteria zespołu Li-Fraumeni (to znaczy, że przed osiągnięciem wieku 45 lat probanda otrzymał diagnozę mięsaka i miał krewnego pierwszego stopnia z rakiem grupa wiekowa i inny krewny pierwszego lub drugiego stopnia z rakiem przed 45 rokiem życia lub mięsakiem w każdym wieku) 5 i 5 pacjentów miało rodzinną historię raka, której nie można definitywnie zaklasyfikować do zespołu Li-Fraumeni (trzech pacjentów miało tylko jednego znanego krewnego z rakiem, jeden pacjent miał babcię z rakiem piersi i siostrzenicę z szyszynką, a jeden pacjent miał co najmniej jednego krewnego z osteosarcoma, ale dokładna liczba dotkniętych była nieznana). Grupę kontrolną stanowiło 100 niepowiązanych małżonków pacjentów z chorobą dziedziczną (niezłośliwą), z mieszanym pochodzeniem północnoamerykańskim, którego historia osobnicza lub rodzinna była nieznana; 75 niespokrewnionych dorosłych pochodzenia japońskiego, których wywiad rodzinny lub rodzinny był nieznany; oraz 25 japońskich pacjentów z łagodnymi nowotworami kości lub tkanek miękkich. Screening for Mutations
Wstępne badania przesiewowe pod kątem mutacji przeprowadzono przez powielenie PCR z genomowego DNA, a następnie analizę SSCP zamplifikowanych fragmentów. 25, 26 To podejście okazało się szybką i czułą metodą wykrywania zmian sekwencji DNA tak małych jak pojedyncza baza. substytucja.25 Próbki DNA wykazujące wariant pasma za pomocą analizy SSCP analizowano przez bezpośrednie sekwencjonowanie genomowe w celu określenia podstawowej zmienności sekwencji. Czytaj dalej Częstość występowania i spektrum mutacji germinalnych genu p53 wśród pacjentów z mięsakiem cd

Wpływ historii rodzinnej, rozkładu tkanki tłuszczowej i czynników reprodukcyjnych na ryzyko zachorowania na raka piersi po menopauzie

JEDNYM z najsilniejszych predyktorów kobiecego ryzyka raka sutka jest obecność choroby w jej najbliższej rodzinie, szczególnie jeśli krewny miał obustronny rak piersi1 2 3 lub miał chorobę we wczesnym okresie życia.3 4 5 6 7 8 9 Stowarzyszenie historii rodzinnej ze zwiększonym ryzykiem choroby nie można wytłumaczyć innymi cechami, takimi jak wiek w okresie menopauzy, wiek w okresie menarche, parytet lub liczba lat menstruacji.4, 6 7 8 Dowody sugerują raczej, że historia rodzinna modyfikuje wpływ innych znanych czynników ryzyka; zmniejszone ryzyko związane z późnym wiekiem w okresie menarche może być ograniczone do kobiet bez wywiadu rodzinnego z rakiem piersi, 4, 6, 10, podczas gdy skutki większego wieku w pierwszej ciąży, wiek w menopauzie lub menstruacja ponad 35 lata mogą być bardziej szkodliwe u kobiet z rakiem piersi w rodzinie.6, 10 11 12 Zainteresowanie czynnikami genetycznymi w raku sutka wzrosło dzięki ostatnim doniesieniom o powiązaniu genów podatności w wybranych rodzinach wysokiego ryzyka. Zespół Li-Fraumeni, którego rak piersi jest integralną cechą, został przypisany odziedziczonym mutacjom w genie p53.13. Związek ten nie został jednak wykazany w rodzinach z agregacją samego raka piersi.15 Powiązanie anonimowe markery na chromosomie 17q opisane przez Hall i wsp. [16] były ograniczone głównie do rodzin z przedmenopauzalnym rakiem piersi. To odkrycie zostało ostatnio potwierdzone w trzech dużych rodzinach z wczesnym początkiem raka sutka i jajnika17. Czytaj dalej Wpływ historii rodzinnej, rozkładu tkanki tłuszczowej i czynników reprodukcyjnych na ryzyko zachorowania na raka piersi po menopauzie

Mutacje genów p53 genu supresorowego p53 u dzieci i młodych dorosłych z wtórnymi nowotworami złośliwymi czesc 4

Wskazano fenotypy złośliwe, a następnie wiek pacjentów w momencie rozpoznania nowotworów. Stałe symbole oznaczają osobników z dwoma nowotworami, symbole wyklutych osobników z pojedynczym rakiem, linie ukośne martwych osobników i dzikiego typu allel p53. Pokazano wiek badanych, raki i kodony, w których pojawia się mutacja p53. Liczby wewnątrz symboli oznaczają liczbę nietkniętych osób. ChC oznacza naczyniakomięsaka jajnika, LS liposarcoma, osteosarcomę OS, neuroblastom NB, raka piersi BC, guza mózgu BT, mięsaka tkanki miękkiej STS, raka żołądka GaC, chłoniaka nieziarniczego NHL, raka okrężnicy CoC i raka moczowodu UC. Czytaj dalej Mutacje genów p53 genu supresorowego p53 u dzieci i młodych dorosłych z wtórnymi nowotworami złośliwymi czesc 4

Czas na urodzenie i czas na śmierć: etyka wyboru ad

Green nie zgadza się z metodologią moralną Kassa. Argumentuje on także za bardziej zniuansowanym stanowiskiem, które badałoby, kiedy racjonalne jest pragnienie śmierci, a kiedy zabijanie może być godne jako akt kontrolowania własnego przeznaczenia. Childress opiera alokację zasobów na przeszczepianie narządów na kryteriach medycznej potrzeby i prawdopodobieństwa sukcesu. Veatch zdecydowanie odrzuca te kryteria i oferuje kontrastujące pojęcie sprawiedliwości oparte na równości szans i dobrostanu.
Wymiana opinii między Walters i Levine na temat testów na HIV oraz między Rosnerem i Seydelem w odniesieniu do poradnictwa genetycznego również ilustruje zakres opinii na temat tych zawiłych tematów. Czytaj dalej Czas na urodzenie i czas na śmierć: etyka wyboru ad

Polimorficzny częstoskurcz komorowy (Torsade de Pointes) związany z zastosowaniem probukolu

Uważa się, że leczenie probucolem czynnikiem obniżającym poziom lipidów przedłuża odstęp QT w elektrokardiogramie 1; jednak rzadko występowały ciężkie arytmie serca. Opisujemy występowanie potencjalnie śmiertelnej arytmii serca u pacjenta z indukowanym probukolem wydłużeniem odstępu QT.
66-letnia kobieta miała w przeszłości sporadyczne przedwczesne skurcze przedsionków i hipercholesterolemię. Pacjentka nagle straciła przytomność, na co została natychmiastowo oceniona przez pielęgniarkę i okazała się bezsilna i nie reagowała. Rozpoczęto resuscytację krążeniowo-oddechową, a pacjent odzyskał przytomność. Czytaj dalej Polimorficzny częstoskurcz komorowy (Torsade de Pointes) związany z zastosowaniem probukolu

Długoterminowa obserwacja dwustronnej stymulacji przepony w Quadriplegia

W 1984 r. Glenn i jego współpracownicy opisali w dzienniku swoje początkowe doświadczenia związane z metodą stymulacji przepony w kwadraturze – jednoczesna stymulacja obu półkrzepek w pełnym wymiarze godzin. Stymulacja w pełnym wymiarze czasu była możliwa dzięki kondycjonowaniu przepony przez okres czasu z niską częstotliwością stymulacji, aby uniknąć zmęczenia. W ich raporcie wzięło udział pięciu pacjentów w wieku od 11 do 33 miesięcy. Od tego czasu rozszerzyliśmy to doświadczenie, stosując równoczesną stymulację obojga przeponowego, aby objąć 14 pacjentów z czterokończynami, którzy otrzymali stymulację przez 2 do 15 lat (średnia, 7,6). Czytaj dalej Długoterminowa obserwacja dwustronnej stymulacji przepony w Quadriplegia

Uporczywy szczep Mycobacterium tuberculosis u pacjenta z AIDS

Niedawno wyizolowaliśmy wybredny szczep Mycobacterium tuberculosis od pacjenta z nabytym zespołem niedoboru odporności (AIDS) i chorobą płuc zgodną z gruźlicą. Pacjent prezentował duszność, kaszel, nocne poty i naciek prawego płata środkowego widoczny na klatce piersiowej. Indukowana próbka plwociny zawierała dużą liczbę prątków o wysokiej kwasowości. Liczba CD4 + wynosiła 30 na mikrolitr. Pacjent otrzymał terapię przeciwprątkową i miał szybką poprawę kliniczną. Czytaj dalej Uporczywy szczep Mycobacterium tuberculosis u pacjenta z AIDS

Wirusowe zapalenie wątroby typu B i WZW typu C u pacjentów w Oddziale Ratunkowym ad

Projekt badania został zatwierdzony przez instytucję. Dane dotyczące demografii, stanu klinicznego, wykonanych procedur, zaobserwowanych ekspozycji dostawców na krew i płyny ustrojowe pacjenta oraz czynniki ryzyka zebrano dla każdego pacjenta. W czasie badań rutynowa polityka w oddziale ratunkowym polegała na informowaniu o zagrożeniach związanych z zakażeniami krwiopochodnymi, przy czym transmisję HIV-1 stosowano jako model. Tak więc, czynniki ryzyka zostały uznane za jakąkolwiek historię w ciągu ostatnich 10 lat dożylnego zażywania narkotyków, homoseksualną lub biseksualną aktywność u mężczyzn, przyjmowanie produktów krwiopochodnych lub aktywność heteroseksualną u partnera, który miał którykolwiek z powyższych czynników ryzyka. Czynniki ryzyka zostały określone przez badacza (nie zajmującego się opieką pacjenta), który przeprowadził wywiad z każdym pacjentem; wywiad został uzupełniony o przegląd wykresu pacjenta. Czytaj dalej Wirusowe zapalenie wątroby typu B i WZW typu C u pacjentów w Oddziale Ratunkowym ad

Powiązania finansowe między członkami Komisji Przeglądów Instytucjonalnych a przemysłem czesc 4

Łącznie 36,2% członków IRB miało przynajmniej jeden z tych typów relacji z przemysłem. Niektórzy członkowie zgłaszali wiele związków z przemysłem. Spośród wszystkich członków IRB, którzy odpowiedzieli na kwestionariusz, 12,8% stwierdziło, że w poprzednim roku mieli jeden rodzaj relacji z przemysłem, 13,7% powiedziało, że mieli dwa lub trzy typy, a 9,8% zgłosiło cztery lub więcej typów.
Skutki związków z przemysłem
Tabela 3. Tabela 3. Czytaj dalej Powiązania finansowe między członkami Komisji Przeglądów Instytucjonalnych a przemysłem czesc 4